Менопаузата бележи края на репродуктивните години на жената, но трябва ли тя да е края на активния живот, на интимността, на мечтите и новите цели?
Обикновено менопаузата настъпва в края на 40-те или началото на 50-те години – възрастта може да варира, но промените в женското тяло настъпват много по-рано - в т.нар. период на перименопауза.
Забелязваме ги обаче късно, едва когато започнат да предизвикват дискомфорт и неудобства за жената.
Могат ли знанията за генетичната обусловеност да помогнат за по-лесното преминаване през този период и какви са новите достижения в областта на генетиката по въпросите, свързани с менопаузата?
Част от отговори ще чуем във второто издание на форума "Жени без пауза" на 29 юни.
Събитието, организирано от “Булевард България”, има за цел да сложи граници между наука и страхове, между маркетингови решения и реални ползи, и да създаде общност, в която жените да не се чувстват сами, преминавайки през този период.
Един от лекторите на събитието е д-р Камелия Керчева, специалист по медицинска генетика и асистент по медицинска биохимия към Катедра медицинска химия и биохимия към МУ-София. От 2018 г. тя е част от екипа на Национална генетична лаборатория, “СБАЛАГ Майчин дом”, София. Професионалните ѝ интереси са в областта на репродуктивната медицина и пренатална диагностика, онкогенетиката и сигналната трансдукция.
Могат ли гените ни да предскажат кога ще настъпи менопаузата и как ще я преживеем? Наследяваме ли определена симптоматика от нашите майки или баби?
Менопаузата е естествен биологичен процес при жените, настъпващ обикновено между 45 и 55-годишна възраст поради загуба на фоликуларната активност на яйчниците. Перименопаузата (т.нар. период на прехода) се характеризира с нередовни менструални цикли, хормонални колебания и симптоми като горещи вълни, започващи години преди края на менструацията.
Да, може да се каже, че гените играят значителна роля в това на каква възраст ще настъпи менопаузата и какви симптоми ще имаме. Изследванията показват, че генетичните фактори обясняват приблизително 50% от вариацията във възрастта. Често дъщерите навлизат в менопауза на възраст близка до тази на своите майки и имат подобни симптоми. Перименопаузалните преживявания (като горещи вълни, нощни изпотявания, проблеми със съня и либидото) при майка, леля или баба често означават подобни преживявания и при дъщерите.
Разбира се, гените не са единственият фактор – начинът на живот и факторите на околната среда също влияят, но фамилната история ни дава важни насоки.
Защо при някои жени менопаузата настъпва много по-рано, отколкото при други? Генетично обусловено ли е това?
Както споменах, менопаузата обикновено настъпва около 45 – 55-годишна възраст, със средна възраст 51 години. При част от жените тя идва по-рано – дори преди 40 години. Освен генетиката ни, основни „виновници“ са наличието на автоимунни и метаболитни заболявания, история на химио- и лъчетерапия, хирургично премахване на яйчниците, начин на живот. Искам да подчертая, че пушачките достигат менопауза средно 1–2 години по-рано от непушачките – един фактор, който е напълно под наш контрол.
Що се отнася до генетиката, учените откриват все повече гени, свързани с възрастта на менопауза – част от тях участват във възстановяването на ДНК, в регулацията на растежа и съзряването на яйцеклетките и други важни процеси. Един от тях е свързан с поддържането на яйчниковия резерв и поправката на ДНК в яйцеклетките.
Жените с определени варианти в този ген по-често имат по-ранна менопауза, по-ниски нива на хормона AMH и по-слаб отговор при лечение за стимулиране на яйчниците. Има и други гени, свързани с преждевременна менопауза и т.нар. първична яйчникова недостатъчност. Разбирането на тези генетични фактори може да помогне за вземане на информирани решения за репродуктивното здраве.
Бих искала да използвам случая и да се обърна към младите жени с преждевременна яйчникова недостатъчност (ПЯН), нисък анти-мюлеров хормон и проблеми с фертилитета. Уместно е да обсъдят със своя лекар провеждането на генетична консултация и анализ за премутация в гена FMR1. Резултатите са изключително важни, тъй като премутацията може да се унаследи като пълна мутация и да доведе до сериозни проблеми в потомството.
Как разбирането на генетичните особености може да помогне на лекарите да дават по-персонализирани съвети или лечение по време на менопаузата?
На този етап тези генетични панели за ранна менопауза не са рутинно застъпени в практиката, но проучванията в тази насока имат огромна стойност и целят по-доброто ни разбиране на менопаузата като биологичен процес, а не просто като "часовник". В бъдеще тези проучвания биха подпомогнали умелото изчисление на т.нар. „полигенни риск скорове“ за възраст на настъпване на менопаузата и успешното планиране на бременност или замразяването на яйцеклетки при установяването на риск от по-ранна менопауза.
Факт е, че персонализираната медицина навлиза и в областта на менопаузата. Знаейки генетичния профил на пациентката, лекарят ще може по-точно да предвиди рисковете и да адаптира лечението. Например, едно конкретно приложение е в дозирането и вида на хормоналната терапия. Фармакогеномиката е науката как гените влияят на отговора към медикаменти. Варианти определен ген водят до разлики в метаболизма на естрогена и могат да повлияят на това доколко ефективна е хормоналната терапия при дадена жена.
Възможно ли е да променим начина, по който нашите гени влияят на менопаузата, чрез методи като диета, упражнения или управление на стреса?
Бих искала да подчертая, че в случая гените ни не са абсолютна присъда и наша съдба – начинът на живот може в известна степен да модифицира тяхното въздействие. Пациентите все по-често чуват да говорим за епигенетика – как външни фактори химически модифицират гените (без да сменят последователността им), променяйки тяхната активност.
Не можем да сменим своето ДНК, но можем да влияем на това кои гени се “включват/изключват” и на факторите, които задълбочават или облекчават генетично заложените тенденции. Интересно взаимодействие между гени и среда се наблюдава при пушенето: има генетични варианти, които сами по себе си леко повишават риска от горещи вълни, но ако жената е пушачка, тези гени се проявяват много по-силно. Това значи, че избягването на цигарите “изключва” влиянието на тези гени и предпазва от иначе заложените тежки симптоми.
Ако сте наследили склонност към по-ранна менопауза или по-силни горещи вълни, здравословното хранене и поддържането на нормално тегло могат да намалят тежестта на симптомите. Известно е, че наднорменото тегло увеличава честотата и интензитета на горещите вълни, докато намаляването на тегло при по-пълни жени значително облекчава тези симптоми. Също така, диета богата на фитоестрогени (напр. соя, ленено семе) при някои жени помага за по-леки топли вълни, макар ефектът да варира. Физическата активност и спортът подобряват настроението, съня и костното здраве.
Друг фактор е стресът: хроничният стрес може да повлияе на хормоналния баланс и дори да ускори изчерпването на яйчниковия резерв. Обратно – техники за управление на стреса (йога, медитация, релаксация) могат да смекчат хормоналните колебания и да намалят честотата на вазомоторните симптоми (горещи вълни, изпотявания).
Съществуват ли начини, чрез които да “хакнем” генетиката си, така че да преминем по-лесно през перименопаузата и менопаузата?
В момента не съществува метод да променим своите гени чрез някакъв “хак” – нашето ДНК - генетичният ни код е постоянен във всяка клетка. Но науката напредва към това да “хакнем” последствията от гените, използвайки иновативни терапии и технологии. Към днешна дата за съжаление няма магическо хапче, което директно да препрограмира гените ви за по-комфортна менопауза, но комбинацията от генетична информация, персонализирана медицина и здравословен начин на живот е най-близкото до това да надхитрим гените си.
Според мен „хакване” е използването на познанията ни в сферата на генетиката за разработването на нови медикаменти или прецизиране на терапията. Например, чрез установяването на ролята на гена TACR3 и мозъчния NK3-рецептор в механизма на горещите вълни, учените разработиха нов клас лекарства. През 2023 г. американската FDA одобри първия такъв препарат (фезолинетант), който блокира неврокинин-3 рецептора в мозъка и по този начин значително намалява горещите вълни, без да се използват хормони.
Какво откриват учените в момента за генетичната страна на менопаузата, което може да ни изненада?
Последните години донесоха впечатляващи открития за генетиката на менопаузата – някои от тях доста изненадващи. Едно от най-големите постижения е мащабно генетично изследване, което идентифицира близо 300 генетични варианта, свързани с възрастта на настъпване на менопаузата. Това показва, че менопаузата е полигенно обусловена (множество гени допринасят по малко).
Много от новооткритите гени се оказват отговорни за репарацията на ДНК, поддръжката на клетъчните процеси и имунната система. Също така, учените проучват генетична връзка между менопаузата и дълголетието. Гени, които водят до по-късна менопауза, се асоциират и с по-дълъг живот и по-бавно стареене. Това може да изненада много хора – оказва се, че колкото по-дълго жената естествено запазва менструациите си, толкова по-“бавно” остарява нейният организъм в някои отношения.
Ранната менопауза пък носи изненадващи плюсове и минуси.
От една страна, жени с по-ранна менопауза имат по-висок риск от някои заболявания на стареенето – например сърдечно-съдови болести, остеопороза и диабет.
От друга страна обаче, същите тези жени имат понижен риск от хормон-чувствителни ракови заболявания като рак на гърдата и яйчниците заради по-малкото години менструални цикли и естрогенно влияние.
Също така менопаузата ”пренастройва” мозъка и има генетични фактори, които определят как мозъкът се адаптира към ниските нива на хормони. Самият факт, че вече има нехормонално лекарство, одобрено специално срещу горещи вълни, е резултат именно на тези генетични и невробиологични открития – нещо, което е изненадващо, тъй като лечението на менопаузата доскоро се свързваше основно с хормони.
Билети за "Жени без пауза" можете да намерите тук
📅 Дата: 29 юни 2025 г.
🕐 Час: 13:30 - 18.00
📍 Място: Център за изкуство и култура "Сити Марк Арт Център", бул. Янко Сакъзов 30
Ако нашият сайт ви харесва, можете да се абонирате за седмичния ни нюзлетър тук:
